Test PAPP-A połączenie USG genetycznego z biochemią pierwszego trymestru.

Wartość 1:300 oznacza, że na 300 ciąż o takim samym profilu (wiek matki, parametry USG, biochemia) statystycznie jedna kończy się trisomią. Im niższe drugi człon (1:50, 1:30), tym wyższe ryzyko. Im wyższe (1:5000, 1:10000), tym niższe. Punkt odcięcia 1:300 jest umowny i przyjęty w protokole FMF, niektóre ośrodki przyjmują nieco inną wartość graniczną.

Zależy od czynników ryzyka i preferencji pacjentki. U kobiet z niskim wynikiem PAPP-A i bez dodatkowych czynników ryzyka, dalsze badania nie są wymagane. U kobiet z umiarkowanym ryzykiem albo dodatkowymi czynnikami, NIPT bywa dodawany jako badanie o wyższej czułości. NIPT jako test pierwszej linii ma sens u kobiet z wysokim ryzykiem wyjściowym. Decyzja należy do pacjentki, lekarz pomaga.

W ciąży bliźniaczej PAPP-A jest możliwy, ale interpretacja wyników jest bardziej złożona. Pomiary USG (NT) wykonuje się dla każdego płodu osobno, biochemia jest jedna z krwi matki. Czułość testu w ciąży bliźniaczej jest niższa niż w jednopłodowej. NIPT w ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej ma niższą czułość niż w pojedynczej, w jednokosmówkowej działa lepiej (wspólne łożysko, wspólny materiał genetyczny).

Nie, do testu PAPP-A nie wymaga się bycia na czczo. Stężenia PAPP-A i βHCG są stabilne i nie zależą od posiłku. Sam zabieg USG również nie wymaga przygotowania. Warto zabrać wcześniejsze opisy USG (jeśli były), poprzednie wyniki badań przesiewowych z wcześniejszych ciąż, listę leków.

Wizyta zwykle trwa od trzydziestu do czterdziestu pięciu minut, w zależności od trudności technicznej USG (ułożenie płodu, warunki obrazowania) oraz złożoności wywiadu. Wynik biochemii dostępny jest zwykle w ciągu jednego do trzech dni roboczych, łączny wynik testu (z analizą ryzyka) przekazywany jest po wprowadzeniu wszystkich danych do oprogramowania FMF.

Tak, jak każde badanie przesiewowe. Wynik wysokiego ryzyka oznacza zwykle, że trzeba zrobić kolejne badania, nie oznacza pewnej obecności trisomii. Wśród kobiet z wynikiem 1:100 (relatywnie wysokie ryzyko) zdecydowana większość urodzi zdrowe dziecko. Z drugiej strony, wynik niskiego ryzyka nie wyklucza w pełni trisomii ani innych wad genetycznych, dlatego prawidłowy PAPP-A nie zastępuje dalszych USG przesiewowych.

Standardowy test PAPP-A ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13, oraz daje orientacyjną ocenę ryzyka stanu przedrzucawkowego. Nie wykrywa innych chorób genetycznych ani wad strukturalnych poza tym, co widać w samym USG. Pełniejsza diagnostyka genetyczna wymaga NIPT lub badania inwazyjnego. Wady strukturalne wykrywa się w USG, najwięcej w USG połowy ciąży.

Klinika Słowiańska w Poznaniu zapewnia kompleksową opiekę w obszarze ginekologii, endokrynologii, leczenia menopauzy, płodności, metabolizmu, zdrowia intymnego, trychologii oraz medycyny estetycznej i regeneracyjnej. W jednym miejscu współpracują ginekolodzy, endokrynolodzy, specjaliści medycyny estetycznej, chirurdzy i dietetycy, dzięki czemu pacjent nie jest kierowany między niezależnymi gabinetami, a diagnostyka i leczenie mogą być prowadzone według wspólnego planu.

Opiekę rozpoczynamy od szczegółowego wywiadu i diagnostyki dopasowanej do zgłaszanych problemów. W zależności od potrzeb może ona obejmować m.in. badania hormonalne, analizę składu ciała, trichoskopię, ocenę skóry za pomocą VISIA Canfield lub Dermalab Cortex oraz diagnostykę ginekologiczną. Na podstawie wyników lekarz przygotowuje indywidualny plan terapii, który może łączyć leczenie farmakologiczne, opiekę ginekologiczną i endokrynologiczną, wsparcie dietetyczne oraz zabiegi regeneracyjne.

W Klinice Słowiańskiej w Poznaniu leczymy przyczynę problemu i równocześnie zajmujemy się jego konsekwencjami. Dotyczy to m.in. menopauzy, PCOS/PMOS i zaburzeń hormonalnych, niepłodności, insulinooporności, otyłości, trądziku hormonalnego, łysienia androgenowego, chorób tarczycy, suchości pochwy oraz zmian po ciąży. Terapia nie kończy się na pojedynczej konsultacji lub zabiegu — obejmuje monitorowanie efektów, wizyty kontrolne i korygowanie planu leczenia wraz ze zmianą potrzeb pacjenta.